Årsager til Downs syndrom, genetiske kromosomale abnormiteter hos babyer

Alle forældre ønsker, at deres baby bliver født sikkert og sundt til verden. Desværre er der nogle babyer, der har fødselsdefekter, der gør deres kroppe mindre end perfekte. En af betingelserne for fødselsdefekter hos spædbørn er Downs syndrom. Så hvad forårsager egentlig Downs syndrom eller Downs syndrom?

Hvad forårsager Downs syndrom?

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske kromosomsygdom. I store træk er årsagen til Downs syndrom eller Downs syndrom, at barnet har et for stort antal kromosomer, mens det er i livmoderen.

Denne Downs syndrom-tilstand bør ikke undervurderes, fordi den kan forårsage, at børn har indlæringsvanskeligheder.

Forekomsten af ​​Downs syndrom eller Downs syndrom på verdensplan anslås til 1 ud af 700 af den samlede fødselsrate.

Med andre ord er der cirka otte millioner børn med Downs syndrom. I mellemtiden, baseret på det indonesiske sundhedsministeriums data- og informationscenter, har tilfælde af Downs syndrom i Indonesien en tendens til at stige.

Ifølge resultaterne af den grundlæggende sundhedsforskning (Riskesdas) er der omkring 0,12 procent af Downs syndrom tilfælde hos børn i alderen 24-59 måneder.

Dette resultat steg til 0,13 procent i 2013, indtil det ændrede sig til 0,21 procent i 2018. Det skal bemærkes, at Downs syndrom generelt ikke er en arvelig sygdom.

Som tidligere nævnt er en genetisk abnormitet, når barnet bliver undfanget, har et ekstra kromosom 21 årsagen til Downs syndrom eller Downs syndrom.

Tilføjelsen af ​​kromosom 21 kan forekomme i fuld eller kun delvise kopier, både dem, der dannes under ægudvikling, sædcelledannelse eller embryoner.

Mere detaljeret som dette er der normalt 46 kromosomer i menneskelige celler, og hvert par kromosomer er dannet af faderen og moderen.

Hvis under unormal celledeling involverer kromosom 21, er det her, Downs syndrom opstår. Abnormiteter i celledelingsprocessen, som derefter producerer kromosom 21 eller ekstra partielle kromosomer.

Genetiske variationer, der forårsager Downs syndrom

Fra Mayo Clinic-siden er der flere genetiske variationer, der kan forårsage Downs syndrom eller Downs syndrom:

Årsager til Downs syndrom på grund af trisomi 21

Der er omkring 95 procent af årsagerne til Downs syndrom på grund af trisomi 21. Hvis et barn med Downs syndrom normalt har to kopier af kromosomet, er dette anderledes end tilfældet med trisomi 21.

Et barn med trisomi 21 har tre kopier af kromosom 21 i alle deres celler. Denne tilstand kan opstå på grund af unormal celledeling under udviklingen af ​​sædceller eller ægceller.

Som en illustration stiller kromosomerne sig pænt op for at producere æg eller sæd i en proces kaldet meiose.

Trisomi 21 har dog en ugunstig effekt. I stedet for at give et kromosom, blev der givet to kromosomer 21.

Så senere efter vellykket befrugtning har ægcellen, som kun skulle have to kromosomer, faktisk i alt tre kromosomer. Dette er en af ​​årsagerne til Downs syndrom.

Mosaik Downs syndrom (Mosaik Downs syndrom)

Sammenlignet med de to typer genetiske variationer, der forårsager Downs syndrom eller Downs syndrom tidligere beskrevet, er denne type mosaik ret sjælden.

Mosaic Downs syndrom er en årsag til Downs syndrom, som opstår, når en person kun har nogle få celler med en ekstra kopi af kromosom 21.

Den nøjagtige årsag til dette mosaik Downs syndrom er forskellig fra de to foregående typer og er endnu ikke kendt.

Det er grunden til, at karakteristika eller karakteristika for et barn med mosaik Downs syndrom er sværere at forudsige, i modsætning til de to foregående typer.

Disse træk eller karakteristika kan virke mindre indlysende afhængigt af hvilke celler og hvor mange celler der har yderligere 21 kromosomer.

Downs syndrom translokation (Translokation Downs syndrom)

Downs syndrom translokation er en tilstand, hvor en del af kromosom 21 binder sig til et andet kromosom før eller under befrugtning.

Et barn med translokeret Downs syndrom har de sædvanlige to kopier af kromosom 21. Barnet har dog også yderligere genetisk materiale fra kromosom 21 knyttet til et andet kromosom.

Årsagen til denne type Downs syndrom skyldes unormal celledeling, enten før eller efter befrugtningsprocessen er afsluttet.

I modsætning til andre typer Downs syndrom er translokeret Downs syndrom en type, der nogle gange kan arves fra forældre eller genetik.

Alligevel får kun omkring 3-4 procent af tilfælde af translokeret Downs syndrom det fra en forælder.

Hvis Downs syndrom translokeres til et barn, betyder det, at faderen eller moderen har fået noget af arvematerialet på kromosom 21 omlejret på et andet kromosom.

Der er dog ikke yderligere genetisk materiale på kromosom 21 i tilfælde af translokeret Downs syndrom. Det vil sige, at far eller mor faktisk ikke har tegn eller symptomer på Downs syndrom.

Men faren eller moren kan give det videre til barnet, fordi de bærer det genetiske materiale, der gør, at barnet har Downs syndrom.

Denne tilstand forårsager yderligere genetisk materiale fra kromosom 21. Risikoen for faldende Downs syndrom-translokation afhænger af kønet på den forælder, der bærer kromosom 21, som er som følger:

  • Hvis faderen er transportagent (transportør), er risikoen for Downs syndrom omkring 3 %
  • Hvis moderen er en bærer (transportør), varierer risikoen for Downs syndrom fra 10-15 %

En transportør (transportør) viser muligvis ikke tegn eller symptomer på Downs syndrom, men han kan overføre translokationsprocessen til fosteret.

Hvad er risikofaktorerne for at føde en baby med Downs syndrom?

Nogle teorier tyder på, at Downs syndrom udløses af, hvor godt moderens krop behandler folinsyre.

Mange er dog også imod denne teori, fordi der er stor forvirring omkring de faktorer, der påvirker forekomsten af ​​Downs syndrom.

Dette forklares af Kenneth Rosenbaum, M.D., chef for genetik og metabolisme og vicedirektør for Down Syndrome Clinic ved Children's National Medical Center i Washington, D.C.

Der er visse tilstande, der kan øge din risiko for at få et barn med Downs syndrom. Disse ting kaldes risikofaktorer.

Her er nogle risikofaktorer for Downs syndrom eller Downs syndrom:

1. Mors alder ved graviditet

Moderens alder under graviditeten er ikke årsagen til Downs syndrom, men det er en af ​​risikofaktorerne. Downs syndrom kan forekomme i alle aldre, når moderen er gravid.

Men chancen for at udvikle Downs syndrom stiger med alderen.

Risikoen for at bære en baby med genetiske problemer, herunder Downs syndrom, menes at stige, når en kvinde når 35 år eller ældre, mens hun er gravid.

Det skyldes, at ældre kvinders ægceller har større risiko for at opleve forkert kromosomdeling.

Alligevel er det muligt for børn med Downs syndrom at blive født af kvinder under 35 år på grund af det stigende antal graviditeter og fødsler i en ung alder.

Kvinder, der er 25 år, når de er gravide, har en risiko på 1 ud af 1200 for at føde et barn med Downs syndrom.

Mens kvinder, der er 35 år, når de er gravide, har en risiko på op til 1 ud af 350 personer. Ligeledes øges risikoen for Downs syndrom hos gravide kvinder i alderen 49 år med 1 ud af 10 personer.

De fandt, at i livmoderen hos kvinder, der nærmer sig overgangsalderen, og risikoen for infertilitet også steg.

Derudover falder evnen til at selektere efter misdannede embryoner og øger risikoen for, at det ufødte barn vil opleve et fuldstændigt udviklingsmæssigt tilbageslag.

2. Har født en Downs syndrom baby før

Kvinder, der har fået et barn med Downs syndrom, har en højere risiko for at få endnu et barn med Downs syndrom.

Det gælder også forældre, der har translokeret Downs syndrom, så det er i risiko for at påvirke barnet.

3. Antal søskende og fødselsafstand

Risikoen for at en baby bliver født med Downs syndrom afhænger også af, hvor mange søskende der er, og hvor stor aldersforskellen der er mellem det yngste barn og barnet.

Dette forklares i forskning af Markus Neuhäuser og Sven Krackow, fra Institut for Medicinsk Informatik, Biometri og Epidemiologi ved Universitetshospitalet Essen.

Som tidligere forklaret er risikoen for at få et barn med Downs syndrom højere for mødre, der er gravide for første gang i en ældre alder.

Denne risiko vil også stige, hvis afstanden mellem graviditeterne bliver længere.

Svimmel efter at være blevet forælder?

Kom og vær med i forældrefællesskabet og find historier fra andre forældre. Du er ikke alene!

‌ ‌