Kromosomfakta, du skal vide •

Selvom de ikke er så velkendte som DNA, er kromosomerne relateret til dette ene molekyle. Men ved du præcis, hvad kromosomer er? For flere detaljer, lad os tage et kig på nogle af følgende fakta.

Hvad er kromosomer?

Kromosomer er afledt af det græske ord chroma og soma. Chroma betyder farve, mens soma betyder krop. Forskere giver dette navn, fordi dette molekyle er en celle- eller kropsstruktur, der består af bestemte farver, når de ses under et mikroskop.

Dette molekyle blev først observeret i slutningen af ​​1800-tallet. Men på det tidspunkt var arten og funktionen af ​​denne cellestruktur ikke klar. I begyndelsen af ​​1900-tallet undersøgte Thomas Hunt Morgan derefter dette afsnit. Morgan opdagede forholdet mellem kromosomer og medfødte egenskaber i levende ting.

Det kan således i store træk konkluderes, at et kromosom er en tæt oprullet samling af DNA, der er placeret i kernen (cellekernen) i næsten hver eneste celle i kroppen. Denne samling af DNA er et trådlignende molekyle, der bærer arvelig information, lige fra højde, hudfarve til øjenfarve.

Dette molekyle er lavet af protein og et DNA-molekyle, der indeholder de genetiske instruktioner fra en organisme, der er videregivet fra forældre. Hos mennesker, dyr og planter er de fleste kromosomer arrangeret i par i cellekernen.

Normalt har mennesker 23 par kromosomer i deres krop eller lig med 46 kopier. Hos planter og dyr varierer mængden dog meget. Hver DNA-pulje har to korte arme, to længere arme og en centromer i midten som centrum.

Kromosom funktion

Den unikke struktur af kromosomer holder DNA pakket rundt om spirallignende proteiner kaldet histoner. Uden sådanne spoler ville DNA-molekylet være for langt til at komme ind i cellen.

For at illustrere, hvis alle DNA-molekylerne i en menneskelig celle blev fjernet fra deres histoner, ville deres længde være omkring 6 fod eller hvad der svarer til 1,8 meter.

For at en organisme eller levende ting kan vokse og fungere ordentligt, skal celler fortsætte med at dele sig. Målet er at erstatte de gamle beskadigede celler med nye. Under denne proces med celledeling er det vigtigt, at DNA'et forbliver intakt og jævnt fordelt mellem cellerne.

Nå, det er kromosomer, der spiller en vigtig rolle i denne proces. Dette molekyle er ansvarlig for at sikre, at DNA kopieres og fordeles nøjagtigt i de fleste celledelinger. Men nogle gange er der stadig mulighed for, at denne DNA-indsamling lavede en fejl i opdelingsprocessen.

Ændringer i mængden eller strukturen af ​​DNA-puljen i den nye celle kan forårsage alvorlige problemer. For eksempel er visse typer leukæmi og nogle andre kræftformer forårsaget af beskadigelse af denne samling af DNA.

Derudover er det også vigtigt, at æg og sæd indeholder det rigtige antal kromosomer med den korrekte struktur. Ellers kan det resulterende afkom heller ikke udvikle sig ordentligt.

Kromosomer af alle levende ting er ikke ens

I antal og form varierer denne samling af DNA meget i hver levende ting. De fleste bakterier har et eller to cirkulære kromosomer. I mellemtiden har mennesker, dyr og planter lineære kromosomer arrangeret i par i cellekernen.

De eneste menneskelige celler, der ikke indeholder par af kromosomer, er kønsceller eller kønsceller. Disse kønsceller bærer kun én kopi af hver.

Når to kønsceller forenes, bliver de til en enkelt celle, der indeholder to kopier af hvert kromosom. Disse celler deler sig derefter for at producere et komplet voksent individ med et komplet sæt parrede kromosomer i næsten alle dets celler.

Cirkulære samlinger af DNA findes også i mitokondrier. Mitokondrier er hvor celler trækker vejret. Dette afsnit vil senere tjene til at forbrænde glukose og producere energi, som kroppen har brug for.

Inden for mitokondriet er denne samling af DNA meget mindre i størrelse. Denne cirkulære samling af DNA placeret uden for cellekernen i mitokondrierne fungerer som cellens kraftcenter.

Hvordan man arver kromosomer

Hos mennesker og de fleste andre levende ting er en kopi af hvert af disse DNA-sæt arvet fra både mandlige og kvindelige forældre. Derfor skal ethvert barn, der fødes, arve nogle af sin mors og fars egenskaber.

Dette arvemønster er dog anderledes for de små DNA-puljer, der findes i mitokondrier. Mitokondrielt DNA nedarves altid kun fra den kvindelige forælder eller ægcellen.

Mænd og kvinder har forskellige kromosomer

Udover at være fysisk forskellige, har mænd og kvinder også forskellige sæt DNA. Disse distinkte samlinger af DNA kaldes kønskromosomer. Hunnerne har to X-kromosomer i deres celler (XX). Mens mænd har et X og et Y (XY).

En person, der arver for mange eller for få kopier af kønskromosomer, kan forårsage alvorlige problemer. Hos kvinder, der har ekstra kopier af X-kromosomet, kan flere (XXX) udløse mental retardering.

I mellemtiden vil mænd, der har mere end ét X-kromosom (XXY), opleve Klinefelters syndrom. Dette syndrom er normalt kendetegnet ved små, ikke-nedsænkede testikler, forstørrede bryster (gynækomasti), lavere muskelmasse og større hofter som kvinder.

Derudover er et andet syndrom forårsaget af en ubalance i antallet af kønskromosomer Turners syndrom. Kvinder med Turners syndrom er kendetegnet ved kun at have ét X-kromosom.De er normalt meget korte, fladbrystede og har nyre- eller hjerteproblemer.

Typer af kromosomafvigelser

Kromosomale abnormiteter er normalt opdelt i to brede grupper, nemlig numeriske og strukturelle abnormiteter.

Numerisk abnormitet

Numeriske abnormiteter opstår, når antallet af kromosomer er mindre eller mere, end det burde være, nemlig to (et par). Hvis en person mister en af ​​dem, kaldes denne tilstand monosomi i den pågældende gruppe af DNA.

I mellemtiden, hvis en person har mere end to kromosomer, kaldes tilstanden trisomi.

Et af sundhedsproblemerne forårsaget af numeriske abnormiteter er Downs syndrom. Denne tilstand er karakteriseret ved mental retardering hos patienter, anderledes og karakteristiske ansigtsformer og dårlig muskelstyrke.

Mennesker med Downs syndrom har tre kopier af kromosom 21. Det er derfor, denne tilstand kaldes trisomi 21.

Strukturelle abnormiteter

Strukturelle abnormiteter ændrer sig normalt på grund af flere ting, nemlig:

  • Deletion, en del af kromosomet går tabt.
  • Duplikering, en del af kromosomerne multipliceres for at producere yderligere genetisk materiale.
  • Translokation, en del af et kromosom overføres til et andet kromosom.
  • Inversion, en del af kromosomet er brudt, omvendt og forbundet igen, hvilket gør det genetiske materiale vendt.
  • Ring, en del af kromosomet er beskadiget og danner en cirkel eller ring.

Generelt opstår de fleste tilfælde af denne strukturelle abnormitet på grund af problemer med ægget og sædcellerne. I dette tilfælde vises abnormiteten i hver celle i kroppen.

Nogle abnormiteter kan dog også opstå efter befrugtning, så nogle celler har abnormiteter og nogle ikke.

Denne lidelse kan også overføres fra forældre. Af denne grund, når et barn har en abnormitet i sin DNA-samling, vil lægen tjekke forældrenes DNA-samling.

Årsager til kromosomafvigelser

Rapportering fra National Human Genome Research Institute opstår kromosomafvigelser normalt, når der er en fejl i processen med celledeling. Processen med celledeling er opdelt i to, nemlig mitose og meiose.

Mitose er en delingsproces, der producerer to dublerede celler af den oprindelige celle. Denne opdeling forekommer i alle dele af kroppen undtagen de reproduktive organer. Mens meiose, er en celledeling, der producerer halvdelen af ​​antallet af kromosomer.

Nå, i begge disse processer kan der opstå en fejl, der forårsager for få eller for mange celler. Der kan også opstå fejl, når dette sæt DNA bliver duplikeret eller duplikeret.

Derudover andre faktorer, der kan øge risikoen for denne DNA-opsamlingsabnormitet, nemlig:

Mors alder

Kvinder er født komplet med æg. Nogle forskere mener, at denne lidelse kan opstå på grund af ændringer i ægcellens genetiske materiale med alderen.

Ældre kvinder har typisk en højere risiko for at føde babyer med kromosomafvigelser sammenlignet med dem, der bliver gravide i yngre aldre.

Miljø

Det er muligt, at miljøfaktorer spiller en rolle i fremkomsten af ​​genetiske fejl. Der er dog behov for yderligere beviser for at finde ud af, hvad der påvirkede det.

Sygdomme forårsaget af kromosomafvigelser

Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse også kendt som trisomi 21. Denne tilstand er en af ​​de mest almindelige genetiske fødselsdefekter forårsaget af en ekstra på kromosom 21. Som et resultat har babyer 47 kopier af kromosomet, mens mennesker normalt kun har 46 kopier. (23 par).

En af de stærkeste faktorer, der forårsager dette problem, er moderens alder under graviditeten. Normalt vil risikoen stige hvert år, efter at moderen fylder 35 år.

Børn med Downs syndrom kan normalt let genkendes ud fra deres fysiske egenskaber. Her er nogle almindelige tegn på Downs syndrom hos børn:

  • Øjne, der har tendens til at vippe opad
  • Små ører, der normalt er let foldede
  • Lille mundstørrelse
  • kort hals
  • Led har tendens til at være svage

Turners syndrom

Denne tilstand er en genetisk lidelse, der normalt forekommer hos piger. Dette sker, når et barn mister ét kromosom, så der kun er 45. Normalt har børn med Turners syndrom en kortere krop end deres aldersvenner.

Bortset fra det er nogle andre symptomer, der karakteriserer Turners syndrom:

  • Den har en bred hals med hudfolder på siderne.
  • Der er forskelle i form og placering af ørerne
  • fladt bryst
  • Har en masse små brune modermærker på huden mere end normalt
  • Lille kæbe

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er også kendt som XXY-tilstanden, hvor mænd har et ekstra X-kromosom i deres celler. Normalt har babyer med dette syndrom svage muskler. Derfor har dens udvikling en tendens til at være langsommere end de andre.

I puberteten producerer mænd med XXY-syndrom normalt ikke så meget testosteron som andre drenge. Derudover har de også små og infertile testikler.

Denne tilstand gør barnet mindre muskuløst, mindre ansigts- og kropsbehåring, selv bryster, der er større end normalt.

Trisomi 13 og 18

Trisomi 13 og 18 er genetiske lidelser, der resulterer i fødselsdefekter. Trisomi 13 betyder, at fødte babyer har 3 kopier af kromosom nummer 13. Trisomi 13 kaldes Patau syndrom.

I mellemtiden kaldes et barn, der har tre kopier af kromosom 18 eller trisomi 18, Edwards syndrom. Generelt vil børn, der har begge sygdomme, først overleve i en alder af et år.

Babyer med trisomi 13 eller Patau syndrom er normalt karakteriseret ved:

  • Lav fødselsvægt
  • Lille hoved med skrå pande
  • Strukturelle problemer i hjernen
  • Størrelsen af ​​det tilstødende øje
  • Læbe- og ganespalte
  • Testiklerne falder ikke ned i pungen

I mellemtiden er babyer med trisomi 18 (Edwards syndrom) karakteriseret ved:

  • Kunne ikke trives
  • lille hoved
  • Lille mund og kæbe
  • Kort brystben
  • Høreproblemer
  • Arme og ben i bøjet stilling
  • Rygmarven er ikke helt lukket (spina bifida)

Hvordan man opdager kromosomafvigelser hos fosteret

For at opdage kromosomafvigelser hos fosteret er der flere tests, der normalt kan udføres. Denne test er ret vigtig, fordi de abnormiteter, der opstår, kan påvirke barnets udvikling. Der er to typer test, der normalt udføres:

Screeningstest

Denne test er lavet for at se efter tegn på, om din baby har høj risiko for at udvikle abnormiteter. Screeningstests kan dog ikke med sikkerhed fastslå, om en baby har en bestemt lidelse.

Alligevel har denne test ikke en dårlig indvirkning på mor og baby. Følgende er forskellige typer screeningstest, der kan udføres:

Første trimester kombineret skærm (FTCS)

Denne test udføres med en ultralydsscanning af barnet ved 11 til 13 ugers graviditet. Udover ultralyd vil der også blive taget blodprøver, når graviditeten er 10 til 13 uger gammel.

Denne procedure kombinerer resultaterne af ultralyd og blodprøver med fakta om moderens alder, vægt, etnicitet, rygestatus.

Den tredobbelte test

Denne test udføres i andet trimester af graviditeten, som er i alderen 15 til 20 uger. Denne procedure udføres for at måle niveauet af visse hormoner i moderens blod. Normalt udføres denne test for at se risikoen for Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom og neuralrørsdefekter (spina bifida).

Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT)

NIPT er en prænatal screening for at lede efter DNA fra barnets moderkage i moderens blodprøve. Men screeninger som NIPT bestemmer kun sandsynligheden. Denne test kan ikke med sikkerhed afgøre, om barnet vil have en kromosomafvigelse eller ej.

Selvom det ikke kan bestemmes med sikkerhed, ifølge forskning offentliggjort i BMJ Open, har denne test en nøjagtighed på 97 til 99 procent til påvisning af Down, Patau og Edward Syndrom.

Senere vil resultaterne af denne NIPT-screening hjælpe lægerne med at bestemme de næste trin, herunder om du skal lave diagnostiske tests såsom Chorionic Villus Sampling (CVS) eller fostervandsprøver eller ej.

Diagnostisk test

Denne test er lavet for at afgøre, om din baby har en kromosomal abnormitet eller ej. Desværre er den diagnostiske test ret risikabelt at forårsage abort. Følgende typer diagnostiske tests kan udføres:

Fostervandsprøve

Fostervandsprøve er en procedure, der bruges til at tage en prøve af fostervandet omkring fosteret. Denne test udføres normalt på kvinder mellem 15 og 20 ugers graviditet.

Men kvinder, der skal have denne test, prioriteres normalt dem, der har en høj risiko, såsom dem i alderen 35 år og derover, eller en unormal screeningstest.

Chorionic villus sampling (CVS)

Denne procedure udføres ved at tage en prøve af celler eller væv fra placenta, der skal testes i et laboratorium. Celler eller væv fra moderkagen tages, fordi de har samme genetiske materiale som fosteret. Disse celler eller væv kan også testes for abnormiteter i deres DNA-puljer.

CVS kan ikke give information om neuralrørsdefekter, såsom spina bifida. Derfor, efter at have lavet CVS, vil lægen lave en opfølgende blodprøve, som er ved 16 til 18 uger af graviditeten.