Thalassæmi er en blodsygdom, der får hæmoglobin (Hb) i røde blodlegemer til ikke at fungere normalt. Denne genetiske sygdom kan vise tegn og symptomer, der varierer fra person til person. Hvad er tegn og symptomer på thalassæmi, der skal holdes øje med?
Tegn og symptomer på thalassæmi
Kroppen af mennesker med thalassæmi kan ikke producere hæmoglobin i røde blodlegemer korrekt. Hæmoglobin har den funktion at sprede ilt gennem blodbanen gennem hele kroppen.
Denne mangel på iltfordeling kan påvirke sundhedstilstande, så visse tegn og symptomer vises hos mennesker med thalassæmi.
Sværhedsgraden af de symptomer, som hver patient oplever, kan være forskellig, afhængigt af den type thalassæmi, man har lidt. Faktisk kan personer med mindre thalassæmi heller ikke mærke nogen tegn og symptomer.
Følgende er de vigtigste karakteristika, der almindeligvis findes hos patienter med thalassæmi:
1. Anæmi
Næsten alle mennesker med thalassæmi, især dem i moderate og svære niveauer, vil vise karakteristika, der ligner anæmi. Sværhedsgraden af anæmi varierer også, lige fra mild, moderat til svær.
Normalt vil mennesker, der lider af mindre thalassæmi, kun opleve mild anæmi. I mellemtiden vil personer med thalassæmi major vise karakteristika af mere alvorlig anæmi. Disse tegn begynder normalt at dukke op, når barnet kommer i en alder af 2 år.
Følgende er symptomerne på svær anæmi, som personer med svær eller moderat thalassæmi vil opleve:
- Bleg hud og ansigt
- Svimmelhed eller hovedpine
- Nedsat appetit
- Kroppen føles ofte træt
- Svært at trække vejret
- Mørk urin
- Uregelmæssig hjerterytme
- Negle ser skøre ud
- Betændelse eller trøske på tungen
2. For meget jern i kroppen
En anden egenskab, der almindeligvis findes hos patienter med thalassæmisygdom, er høje niveauer af jern i kroppen. Denne tilstand opstår, fordi antallet af røde blodlegemer er brudt, og kroppen forsøger at øge mængden af jern, der absorberes af tarmene. For ikke at nævne er der en yderligere effekt af jern, som normalt modtages gennem blodtransfusionsprocessen for at behandle thalassæmi.
Overskydende jern i kroppen kan påvirke helbredet af milten, hjertet og leveren og forårsage følgende symptomer hos mennesker med thalassæmi.
- Utrolig træthed
- Ledsmerter
- Mavepine
- Uregelmæssig hjerterytme
- Nedsat sexlyst
- Uregelmæssig menstruation
- Høje blodsukkerniveauer
- Gulsot (gulfarvning af huden og det hvide i øjenæblerne)
Hvis den ikke behandles med det samme, kan denne tilstand føre til andre sygdomme, såsom hjertesvigt, leversygdomme og diabetes.
3. Knogleproblemer
Problemer, der opstår i knoglerne, er også et af kendetegnene ved thalassæmisygdom. Denne tilstand er generelt forårsaget af, at knoglemarven forsøger at producere flere røde blodlegemer.
Derfor har mennesker med thalassæmi nogle gange nogle dele af knoglen med en unaturlig form. Disse karakteristika kan ses i ansigtsknoglerne og kraniet.
Derudover kan overskydende knoglemarv også påvirke knoglestyrken. Knoglesyge har en tendens til at have knogler, der er mere skøre og lettere knækker. Derfor er patienterne også mere modtagelige for en af komplikationerne ved thalassæmi i form af osteoporose.
4. Nedsat vækst
Andre karakteristika, der også er almindeligt forekommende hos mennesker med thalassæmi, er nedsat vækst og udvikling. Patienter med thalassæmi har tendens til at have en kort statur.
Denne tilstand er forårsaget af alvorlig anæmi, især hos patienter, der allerede er på et alvorligt niveau. Dette er forklaret i en artikel fra Cochrane Database of Systematic Reviews.
Den ovennævnte overskydende ophobning af jern kan også påvirke kroppens vitale organer, såsom leveren, hjertet og hypofysen. Hypofysen er et organ, der producerer væksthormon.
Afbrydelse af hypofysen kan forårsage, at væksten hos mennesker med thalassæmi hæmmes.
Hvordan diagnosticerer læger karakteristika ved thalassæmisygdom?
Hvis du eller de personer, der er tættest på dig, viser karakteristikaene ved den ovenfor nævnte thalassæmisygdom, skal du straks kontakte en læge. Derudover, for dem af jer, der har familiemedlemmer eller forældre med thalassæmi, men du aldrig føler nogen symptomer, så prøv at holde dig selv tjekket.
For at diagnosticere denne sygdom vil lægen tage en prøve af dit blod, som skal undersøges i et laboratorium. Her er nogle screeningstest for thalassæmi:
1. Fuldstændig blodtælling (CBC)
Fuldstændig blodtællingstest eller fuldstændig blodtælling (CBC) er en test udført for at måle mængden af hæmoglobin samt andre blodlegemer, såsom røde og hvide blodlegemer.
Mennesker med karakteristika af thalassæmisygdom har normalt et lavere antal normale røde blodlegemer og hæmoglobin, eller en form af røde blodlegemer, der er mindre end normalt.
2. Hæmoglobintest
Hæmoglobintest har også et andet navn, nemlig hæmoglobinelektroforese. Citeret fra KidsHealth, hæmoglobinelektroforese kan måle forskellige typer hæmoglobin i blodet.
Ud fra denne test kan lægen fortælle, om der er et unormalt hæmoglobin, eller et problem med produktionen af hæmoglobin i blodet.
3. Prænatal test
Hvis du eller din partner har træk eller bærer genet for thalassæmi, anbefales det, at du gennemgår prænatal test, mens barnet stadig er i livmoderen. Denne test har til formål at bestemme tilstanden af thalassæmi hos fosteret.
Der er to typer prænatal testning, nemlig:
- Sampling af korionvillus (CVS)CVS er en test, der kan udføres mellem 11. og 14. graviditetsuge. Det medicinske team vil indsætte en lille nål gennem maven for at tage en vævsprøve fra placenta. Cellerne fundet i disse væv vil blive undersøgt for at diagnosticere thalassæmi.
- FostervandsprøveDenne test kan generelt udføres fra den 15. uge af graviditeten. Lidt anderledes end CVS, vil lægeteamet stikke en nål gennem moderens mave for at tage en prøve af væske (fostervand) i livmoderen. Væsken vil derefter blive undersøgt for at finde ud af, hvordan tilstanden af thalassæmi hos fosteret er.
4. Test af jernniveau
I processen med at diagnosticere thalassæmi vil lægen også anbefale en test for jernniveauer i kroppen. Dette er vigtigt for at afgøre, om de tegn på anæmi, du oplever, er tegn på thalassæmi eller jernmangelanæmi.
Denne test udføres ved at måle flere stoffer i blodet, såsom ferritinniveauer. Ferritin er et protein, der binder jern i kroppen. Ferritinniveauer kan indikere, hvor meget jern der er bundet i din krop.