Ligesom den fiktive karakters navn er Harlequin ichthyosis et sjældent syndrom, der får en babys hud til at ligne en Harlequin klovn. Ikke kun forårsager skade på huden, dette syndrom forårsager også forskellige komplikationer af sygdommen. Hvad er symptomerne og behandlingen? Tjek følgende forklaring!
Hvad er Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis er en alvorlig medfødt abnormitet eller defekt i huden på en nyfødt. Denne sygdom er en sjælden fødselsforstyrrelse også kendt som Harlequin baby syndrom. Harlekin baby syndrom ) eller medfødt iktyose .
Selve navnet "Harlekin" kommer fra det typiske Harlekin klovnekostume, som har et diamantlignende patch-motiv. Motivet er det samme som teksturen af babyens hud med denne lidelse.
Ved fødslen har babyer med dette syndrom tyk, brunlig-gul hud over hele kroppen, som begrænser barnets bevægelse.
Ydermere vil den stive hud blive revet i stykker for at danne rødlige hudrevner og dybe for at afsløre dermis (det indre hudlag).
Det er derfor, babyer med denne medfødte hudsygdom bliver født med en krop, der er dækket af hud, der er meget hård, tyk og ser revnet ud.
Harlequin ichthyosis er en hudsygdom, der kan påvirke formen på dit barns øjenlåg, næse, mund og ører.
Faktisk kan denne relativt sjældne tilstand også gøre bevægelsen af babyens arme og ben mere begrænset.
Denne begrænsede bevægelse af babyens krop kan forårsage besvær med at spise, åndedrætsbesvær, til respirationssvigt.
Hvor almindelig er denne tilstand?
Harlequin ichthyosis er en sjælden medfødt abnormitet eller defekt i huden hos nyfødte. Citat fra U.S. National Library of Medicine, er antallet af tilfælde af denne tilstand ikke kendt med sikkerhed.
Men omkring 1 ud af 300.000 nyfødte anslås at have denne sjældne hudlidelse.
Komplikationer af Harlequin Ichthyosis syndrom
Selvom det er sjældent, er Harlequin ichthyosis en meget farlig hudlidelse, fordi den kan forårsage en række komplikationer, der kan være dødelige. Her er nogle forhold, du skal være opmærksom på.
1. Risiko for død på grund af luftvejsproblemer
Døden kan være forårsaget af alvorlig betændelse og vejrtrækningsproblemer, som babyen oplever på grund af unormale hudforhold.
Vejrtrækningsproblemer er forårsaget af begrænset bevægelse af brystet op og ned på grund af unormal fortykkelse af huden og knogledeformiteter.
2. Dehydrering og hypoglykæmi
Derudover har babyer, der har Harlequin ichthyosis, generelt også svært ved at amme, hvilket får dem til at opleve dehydrering og hypoglykæmi.
Hans problematiske hudtilstand får så mere væske til at blive frigivet gennem huden, så dehydrering bliver værre.
Hypoglykæmi, alvorlig dehydrering, elektrolytforstyrrelser, nyresygdomme og hudinfektioner er årsagerne til høj dødelighed hos spædbørn med denne sygdom.
Babyer, der er vellykket behandlet i dette tilfælde, har generelt gennemgået en række intensive behandlinger. De har dog stadig potentialet til at udvikle en række andre systemiske infektioner.
Hvad er tegn og symptomer på Harlequin ichthyosis?
Tegn og symptomer på denne sygdom er normalt mere alvorlige hos spædbørn. Så vil symptomerne ændre sig med alderen.
Symptomer på Harlequin ichthyosis hos nyfødte
Babyer med denne medfødte hudlidelse fødes normalt for tidligt. Dette betyder, at barnets risiko for komplikationer af andre sygdomme er højere.
Nyfødte, der oplever denne tilstand, vil generelt have en tyk hudtekstur, se revnet ud og se skorpe ud.
Huden, der ser revnet og skorpet ud, skyldes, at den bliver trukket stram, hvilket får den til at flække. Derudover er andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos spædbørn som følger.
- Har vejrtrækningsproblemer på grund af stram brysthud.
- Hænder og fødder er små, hævede og ser ud til at være delvist bøjede.
- Hænder og fødder ser ud til at være dækket af 'hårde handsker' eller slimhinder.
- Defekter i formen af ører og næse.
- Høje niveauer af natrium i blodet.
- Lille hovedomkreds.
- Infektion af revnet hud.
- Omvendt øjenlåg, indersiden ser udad (ectropion) ledsaget af hævelse af bindehinden.
- Munden er vidt åben, og læberne er foldet udad.
- Der er begrænsning af ledbevægelser.
- Lav kropstemperatur.
- Har grå stær.
- Oplever dehydrering.
- Antallet af fingre og tæer, der er flere end normalt.
Symptomer på Harlequin ichthyosis hos børn
Symptomer på Harlequin ichthyosis, der forekommer hos børn, kan forårsage forsinkelser i den fysiske udvikling.
Den mentale udvikling, som børn med medfødte hudlidelser oplever, er dog normalt den samme som for børn på deres alder.
Børn med denne medfødte hudlidelse har generelt rød og skællende hud gennem hele deres liv. Forskellige andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos børn er som følger:
- Unormal ansigtsform på grund af stram og trukket hud.
- Tykke baby negle.
- Tilbagevendende hudinfektioner.
- Tyndt hår på grund af tilstedeværelsen af skæl på hovedbunden.
- Evnen til at høre er nedsat på grund af skæl, der samler sig i øret.
- Besvær med at bevæge fingrene på grund af stram og trukket hud.
Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?
Ifølge siden National Center for Advancing Translational Sciences er årsagen til Harlequin ichthyosis en mutation i ABCA12-genet.
ABCA12-genet fungerer for processen med at danne proteiner, der spiller en rolle i udviklingen af hudceller. Derudover hjælper proteinet produceret af ABCA12-genet med at distribuere fedt til det yderste lag af huden (epidermis).
Når ABCA12-genet er muteret eller ændret, kan proteinet ikke dannes, eller der er et lille unormalt protein, men det er ikke i stand til at transportere fedt ordentligt.
Tabet af dette ABCA12-protein forstyrrer den normale udvikling af huden i det yderste lag (epidermis). Som et resultat oplever babyer symptomer i form af en hård og tyk hudtekstur på grund af Harlequin ichthyosis.
Huden tjener som en beskytter af kroppen med det omgivende miljø. Hvis barnet har denne medfødte hudlidelse, bliver det normalt sværere at kontrollere det vand, der tabes fra kroppen, regulere kropstemperaturen og bekæmpe infektion.
Dette skyldes, at hudens tekstur er tyk og revnet. Det er derfor, babyer med Harlequin ichthyosis ofte oplever store mængder væsketab (dehydrering) og livstruende infektioner i de første par uger af livet.
På dette grundlag skal nyfødte med medfødte hudlidelser have intensiv pleje så hurtigt som muligt.
Harlequin ichthyosis er en arvelig hudsygdom, der er et autosomalt recessivt genetisk eller autosomalt recessivt gen.
Det vil sige, at en baby kun kan få denne sygdom, når genfejlen er arvet fra begge forældre.
Babyer kan dog også blive bærere af Harlequin ichthyosis uden overhovedet at opleve nogen symptomer på lidelsen.
Dette skyldes, at babyer, der er bærere af denne lidelse, kun arver genet fra den ene forælder.
Når et spædbarn, der er bærer ( transportør Hvis du gifter dig med en, der også er bærer af Harlequin ichthyosis, vil deres barn have en 25% chance for at udvikle tilstanden.
Så denne procentdel gælder for hvert barn af forældre, der begge har Harlequin ichthyosis eller transportør .
Hvad øger risikoen for at udvikle Harlequin ichthyosis?
Som tidligere forklaret vil risikoen for Harlequin ichthyosis hos nyfødte være endnu større, hvis begge forældre har arvet gener fra begge forældre.
Hvis du er gravid eller planlægger en graviditet og er bekymret for, at du har en familiehistorie med Harlequin ichthyosis, bør du rådføre dig med din læge yderligere.
Lægen vil finde ud af mere om, hvorvidt genetikken er båret af dig eller din partner.
I mellemtiden, hvis du er gravid og har visse problemer relateret til graviditet, bør du konsultere en læge for at gennemgå visse tests.
Genetisk testning kan normalt udføres for at bestemme risikoen for sygdom ved at tage prøver af hud, blod eller fostervand.
Hvornår skal du se en læge?
Harlequin ichthyosis er en medfødt fødselsdefekt, som let kan observeres fra fødslen. Hvis du bemærker, at din baby har ovenstående symptomer eller andre spørgsmål, skal du straks kontakte en læge.
Sundhedstilstanden for hver persons krop er forskellig, inklusive babyer. Kontakt altid en læge for at få den bedste behandling vedrørende dit barns helbredstilstand.
Hvilke tests udføres normalt for at diagnosticere denne tilstand?
Ikke kun efter fødslen kan tilstanden af Harlequin ichthyosis hos babyer påvises i livmoderen ved at udføre følgende tests.
1. Ultralydsundersøgelse
Diagnosen Harlequin ichthyosis under graviditet kan stilles gennem en ultralydsundersøgelse (USG).
Ultralydsundersøgelse kan hjælpe læger med at opdage risikoen for fødselsdefekter tidligt. På ultralydsscanninger er fostre med Harlequin ichthyosis generelt karakteriseret ved åben mund, brede læber, flad næse og unormal øreform.
Benene og armene på en baby med Harlequin ichthyosis ser også ud til at være unormalt bøjede. Faktisk er øjenlågene på babyer, der har denne medfødte hudlidelse, generelt foldet ud, hvilket kaldes ektropion.
2. Fostervandsprøve
Derudover kan diagnosen Harlequin ichthyosis hos babyer i livmoderen også udføres med en fostervandsprøve, også ved at tage en prøve af fostervand. Resultaterne undersøges derefter i laboratoriet.
3. Chorionic villus test
Andre test kan også udføres med chorionvillus-testen. Denne test er beregnet til at kontrollere for mulige abnormiteter hos barnet i livmoderen.
Både fostervandsprøver og chorionvillus-undersøgelse bruges til at tage føtale DNA-prøver. De føtale DNA-prøver blev derefter testet for at bestemme muligheden for mutationer i ABCA12-genet.
Hvad er behandlingsmulighederne for Harlequin ichthyosis?
Indledende behandling af nyfødte med hudlidelser sker normalt ved at placere barnet i en kuvøse. Temperaturen i inkubatoren skal holdes, så luftfugtigheden er høj.
For at barnets næringsindtag forbliver tilstrækkeligt, kan det få mælk gennem en sonde for at forhindre, at han bliver underernæret og dehydreret.
Nogle af de vigtigste behandlinger for Harlequin ichthyosis hos andre spædbørn er som følger:
- Vedligehold og vedligehold luftvejen.
- Beskyt barnets bindehinde med kunstige tåredråber 2 gange om dagen.
- Brug infusioner til ernæring og væskeindtagelse. Overvågning af babyens elektrolytbalance skal også udføres.
Ud over hovedbehandlingen er der behov for flere andre behandlinger til babyer, såsom:
- Administration af retinoidmedicin såsom isotretinoin og acitretin for at forhindre sprukken hud.
- Påføring af en speciel fugtighedscreme til babyhuden umiddelbart efter badning og givet kontinuerligt gentagne gange.
- Giver smertestillende medicin for at kontrollere smerter på grund af hudlidelser.
- Retinal terapi af øjet for at forhindre blindhed.
- Indlæggelse på NICU, som er en særlig intensiv afdeling for nyfødte, for bedre at kunne overvåge patientens tilstand.
- Anbringelse af barnet i en fugtig kuvøse for tab af kropsvæsker og forstyrrelser i kropstemperaturen.
Der er ingen behandling, der fuldstændig kan helbrede Harlequin ichthyosis. Men udover ovenstående behandling kan du også holde babys hud fugtig og ren.
Årsagen er, at tør og stram hud kan gøre babys hud revnet og udsat for infektion.
Svimmel efter at være blevet forælder?
Kom og vær med i forældrefællesskabet og find historier fra andre forældre. Du er ikke alene!